Medische wetenschap - Levensreddende euro's
LEVENSREDDENDE EURO’S
Nederland is geografisch klein maar groot als het op zijn rol in het medisch wetenschappelijk onderzoek aankomt. Tal van doorbraken zijn in Nederland tot stand gekomen, nieuwe inzichten en nieuwe behandelingen helpen patiënten wereldwijd vooruit. De rol van donateurs daarin is evenmin te verwaarlozen. Weinig euro’s hebben zoveel effect gehad als die geschonken aan medische fondsen die direct zijn verbonden met een academisch ziekenhuis. We geven hieronder vier voorbeelden.
Tekst: Jeroen Kuypers
DONEREN IS DELEN IN ENTHOUSIASME
Op weinig deelgebieden van de medische wetenschap hebben zoveel doorbraken plaatsgehad als in die van de cardiologie. Het kunsthart, de pacemaker, de stent en het steunhart zijn stuk voor stuk innovaties die een eeuw geleden nog ondenkbaar waren, laat staan toepasbaar. Toch zijn er nog meer nodig, bijvoorbeeld voor de behandeling van hartfalen en ritmestoornissen, en dus is wetenschappelijk onderzoek broodnodig. Het Thoraxcentrum van het Erasmus MC in Rotterdam ontwikkelde o.a. de eerste machine voor echografie van het hart, die sindsdien wereldwijd wordt toegepast, en is nog altijd een vooraanstaand centrum voor innovatie. De rol van donateurs is daarbij niet alleen financieel zeer groot.
“Wij zijn een stichting die de gelden van schenkers rechtstreeks gebruikt voor onderzoek,” zegt voorzitter Annemien van den Bosch. “Maar we staan ook open voor ideeën van donateurs en soms zelfs voor hun medewerking. Zo heeft een van hen met succes voor ons bemiddeld bij de aankoop van een dure machine. ‘Waarom niet?’, merkte hij op. ‘Dit is wat ik in mijn werkzame leven dagelijks doe.’ “
Leven met hartfalen
Annemien van den Bosch is cardioloog en als zodanig betrokken bij het onderzoek naar hartziekten, de andere poot is die van de longziekten en cardiothoracale chirurgie. Ondanks of misschien wel dankzij de indrukwekkende vooruitgang bij de behandeling van hartziekten blijft de uitdaging groot. “Vroeger kreeg je een hartinfarct en had je weinig andere keus dan het te ondergaan, tegenwoordig word je gedotterd en is het binnen enkele uren voorbij. Een groot infarct was dodelijk maar nu er steeds minder patiënten aan sterven zien we wel dat er op termijn hartfalen ontstaat. Kleine stukjes van de hartspier sterven af, met een verminderde functionaliteit als gevolg. Hartfalen kan ook een gevolg zijn van chemotherapie. Met een bevolking waarin steeds meer mensen – gelukkig – hartziekten en kanker overleven, maar die ook steeds meer vergrijst, moeten we dus investeren in behandelingen om de kwaliteit van het hart en dus van het leven op peil te houden.”
Aangeboren hartafwijkingen
Een goed voorbeeld van levenskwaliteit is wat de kinderhartchirurgie heeft bereikt op het gebied van aangeboren hartafwijkingen. Vroeger haalde amper 10% van de baby’s het eerste levensjaar, door de successen van de kinderhartchirurgie wordt tegenwoordig meer dan 90% van deze kinderen volwassen. “We worden geconfronteerd met vragen als ‘kan ik zwanger worden met mijn hart?’ en we kunnen daarop steeds vaker bevestigend antwoorden,” zegt Annemien van den Bosch. “Maar een aangeboren hartafwijking kunnen we nooit genezen. Hoe goed wij het hart ook kunnen repareren, wij krijgen nooit zo’n optimaal resultaat als de natuur zelf had voorzien. We dichten een gat en vervangen een klep maar na verloop van jaren gaan daar toch weer problemen rond ontstaan. Ook daar moeten we dus stappen vooruit blijven maken.”
< Waar veel behandelingen op andere gebieden schoorvoetend vooruit gaan, is de cardiologie dat van de tot de verbeelding sprekende doorbraken.>
Doorbraken
Het bijzondere van de cardiologie is dat ze de voorbije decennia vele stappen vooruit heeft gemaakt. In 1958 werd in Zweden de eerste pacemaker geïmplanteerd, in 1964 in de VS de eerste dotterbehandeling beschreven, in 1967 in Zuid-Afrika het eerste donorhart getransplanteerd. Waar veel behandelingen op andere gebieden schoorvoetend vooruit gaan, is de cardiologie dat van de tot de verbeelding sprekende doorbraken, ook voor de onderzoekers zelf. “Dat heeft ervoor gezorgd dat het Erasmus MC een plek is waar het enthousiasme bij alle betrokkenen voelbaar is,” zegt Annemien van den Bosch. “Maar het doet ons ook beseffen dat er nog meer mogelijk blijft en ook nodig is. Wie bijdraagt aan de Thorax Foundation zal in dat enthousiasme delen. Onze donateurs behoren tot de eersten die we op de hoogte brengen van nieuwe inzichten en behandelingen.”
***
ALLES STAAT OF VALT MET EEN JUISTE DIAGNOSE
In principe bestaan er evenveel genetische afwijkingen als er genen zitten in ons DNA. Het aantal syndromen als gevolg daarvan loopt dus in de duizenden. Vele daarvan treffen slechts een gering aantal mensen, andere zijn wel wijdverspreid, maar alle zeldzame en minder zeldzame genetische afwijkingen samen treffen één op de zeventien Nederlanders. Eén miljoen patiënten ofwel bijna zes procent van de bevolking klinkt helemaal niet meer naar zeldzaam. Volgens professor Wendy van Zelst wordt het dan ook hoog tijd dat we ons versplinterde beeld van de aandoeningen bijstellen en meer oog krijgen voor het totaal, want we kunnen de afwijkingen nog niet genezen maar wel steeds betere behandelingen ontwikkelen die de gevolgen ervan vertragen of milderen.
Sinds Watson en Crick in 1962 de Nobelprijs kregen voor hun ontdekking van het DNA heeft de genetica enorme vooruitgang gemaakt. Dertig jaar later begonnen wetenschappers met een inventarisering van het menselijk genoom en dertien jaar later was die beschrijving compleet. We kennen alle genen in het menselijk DNA en we ontdekken ook steeds meer over hun functioneren. Helaas ook over hun disfunctioneren. Eén foutief werkend gen kan de werking van het lichaam grondig verstoren. Er zijn genetische afwijkingen die de spieren of zenuwen geleidelijk doen desintegreren, er zijn er die de ontwikkeling van de verstandelijke vermogens aan banden leggen. De meest voorkomende zijn al langer bekend maar geregeld duiken er nieuwe op.
Expertisecentrum
“Als er wereldwijd maar weinig patiënten zijn, is elke patiënt belangrijk voor het wetenschappelijk onderzoek,” zegt professor Wendy van Zelst. “Hier in het Radboud Ziekenhuis hebben we meerdere expertisecentra die Nederlandse kinderen en volwassen die aan een zeldzame aandoening lijden volgen en behandelen. Onze expertisecentra zijn op hun beurt weer aangesloten bij een van de vierentwintig Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen, die intensief kennis en ervaringen uitwisselen. Onze expertise groeit dus langzaam maar zeker.”
<”Ouders hebben al een lange tocht langs andere ziekenhuizen achter de rug, op zoek naar een verklaring voor wat er met hun kind aan de hand is, voor ze hier het verlossende woord horen.” >
Het verlossende woord
De wetenschap is nog (lang) niet zover dat deze genetische afwijkingen te genezen zijn. “Maar tussen genezen en op zijn beloop laten zit een breed grijs gebied. Wij zijn steeds beter in staat therapieën te ontwikkelen die de symptomen milderen of het ontstaan van degeneraties uitstellen. Dat verbetert de levenskwaliteit van de patiënten en die van hun omgeving sterk. Daarnaast is het van groot belang de juiste diagnose te stellen. Als je weet om wélk gen het gaat, kun je steeds vaker vrij nauwkeurig aangeven welke problemen zich in het latere leven zullen voordoen, bijvoorbeeld op het gebied van gedrag. Ouders worden daar dan niet door overvallen en kunnen zich erop instellen om ze aan te pakken. De correcte diagnose stellen betekent ook dat je kunt inschatten welk intelligentieniveau het kind zal bereiken, welke motorische vaardigheden het zal ontwikkelen en welke niet. Daar kunnen ouders dan bijvoorbeeld de schoolkeuze op aanpassen. Met andere woorden: alles staat of valt met een juiste diagnose en in het stellen daarvan zijn vanuit het Radboudumc heel goed geworden. Voor ouders is het krijgen daarvan ook in andere opzichten een enorme geruststelling. Vaak hebben deze mensen al een lange tocht langs andere ziekenhuizen achter de rug, op zoek naar een verklaring voor wat er met hun kind aan de hand is. Ze hebben al heel wat artsen gezien voor ze hier het verlossende woord horen.”
Evenveel als diabetes
Donaties aan de Expertisecentra komen het wetenschappelijk onderzoek ten goede en zo ook de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Want juist omdat veel genetische afwijkingen zo zeldzaam zijn is het voor de farmaceutische industrie financieel heel onaantrekkelijk hier middelen voor vrij te maken. Wat de industrie in eerste instantie laat afweten moet de academische wereld op zich nemen, waarna de industrie in het geval van succes alsnog kan aanhaken. Met talloze kleine stapjes gaan we vooruit in de behandeling van genetische afwijkingen en in de verbetering van de levenskwaliteit van één miljoen Nederlanders. “Alles bijeen zijn dat ongeveer evenveel patiënten als degenen die aan diabetes lijden,” concludeert Wendy van Zelst. “Het maatschappelijk belang van het terugdringen van suikerziekte zal iedereen onderkennen, het beter diagnosticeren en behandelen van genetische afwijkingen heeft datzelfde belang.”
***
HET SYNDROOM BLIJFT, DE GEVOLGEN WORDEN VERZACHT
Iedereen kent het syndroom van Down maar er bestaan nog talloze andere erfelijke aandoeningen die het leven van een kind sterk kunnen bepalen. Sommige ervan zijn zó zeldzaam dat er amper enkele tientallen patiënten bestaan – wereldwijd. Dokter Joyce Geelen is als kinderarts verbonden aan het Radboudziekenhuis in Nijmegen en gespecialiseerd in deze bijzondere genetische en aangeboren afwijkingen. Genezen kunnen de artsen en therapeuten ze niet, maar dankzij een integrale aanpak vanuit verschillende disciplines, zijn ze wel in staat deze kinderen zich beter te laten ontwikkelen dan vroeger. Ook het leven van de ouders en overige gezinsleden wint daardoor sterk aan kwaliteit.
Het leven van mensen met het syndroom van Down is nu stukken aangenamer dan in de vorige eeuw. Ze worden gemiddeld ouder en krijgen veel meer kansen zich te ontplooien. Sommige worden acteur of zanger, andere vinden een levenspartner. Het syndroom zelf is gebleven, de gevolgen ervan zijn verzacht. Op een meer bescheiden schaal is dat hetzelfde wat Joyce Geelen en haar teamgenoten proberen te bereiken. “De genetische afwijkingen waar wij ons op richten ontstaan vroeg in de zwangerschap en verspreiden zich door het hele lichaam. Ze zijn een ongelukje van de natuur waar de moeder geen enkele schuld aan heeft. Vaak openbaren ze zich op diverse vlakken: het kind is bijvoorbeeld traag in de ontwikkeling van zijn motoriek maar ook in de spraak. Er is sprake van verstandelijke beperking en soms ook van autisme.”
Bevrijdende diagnose
Vroeger mocht de kinderarts van de zorgverzekeraar slechts op drie genetische afwijkingen testen, nu zijn dat er al vijftienhonderd. Ook al is het specifieke defect dat gevonden wordt niet te repareren, het vinden van de oorzaak betekent wel dat huidige of latere gedragsproblemen voorspelbaar worden en dat daar dus op kon worden geanticipeerd. “Bij deze kinderen is het belangrijk ze niet te overvragen, want dan raken ze gestresseerd, maar ook niet teveel ongemoeid te laten, want dan blijven ze stilstaan. Met de juiste behandeling en opvoeding ontwikkelen ze zich wel degelijk. Bovendien gaan deze genetische defecten geregeld gepaard met talenten. Sommige kinderen zijn bijzonder muzikaal, andere zeer sociaal. En tenslotte is het altijd weer een enorme opluchting voor de ouders dat ze weten wát hun kind precies mankeert en wat de verwachtingen zijn. De diagnose bevrijdt hen ook van een vaag maar hardnekkig schuldgevoel. Je zet als behandelend arts niet alleen het kind zelf maar eigenlijk het hele gezin op het juiste spoor.”
Betere communicatie
Het verschil tussen Joyce Geelens werk en dat van andere kinderartsen is dat zij nog meer met een holistische blik kijkt naar het lichaam en leven van het kind. Ze blijft patiënten ook jaren langer volgen en wordt zo een vaste waarde in het leven het kind en zijn ouders. Maar een kinderarts behandelt geen volwassenen en juist bij die overgang van adolescent naar jong volwassene valt er tegenwoordig nog wel eens een gat in de begeleiding. “De arts voor verstandelijk gehandicapten heeft minder diagnostische mogelijkheden, waardoor medische problemen die het gevolg zijn van het genetische defect te laat worden opgemerkt en de patiënt onnodig in het ziekenhuis belandt. Op dat vlak valt er nog veel te verbeteren. Maar ook in de communicatie naar de gezinnen en vooral de ouders en verzorgers kunnen we nog verbeteringen doorvoeren, en daar hebben we de hulp van donateurs hard bij nodig. Hoe beter we ouders kunnen informeren, hoe beter die de uitdaging van de opvoeding aankunnen en hoe groter de kansen voor het kind om zich, binnen zijn mogelijkheden, optimaal te ontwikkelen.”
***
DE ZOEKTOCHT NAAR STEEDS VERFIJNDER WERKENDE KANKERMEDICIJNEN
Lange tijd stond de diagnose ‘kanker’ voor twee op de drie patiënten gelijk aan een doodvonnis. Als de tumor niet operabel was en uitgezaaid, was er geen genezing mogelijk. Daarna kwamen aanvullende radio- en chemotherapie en stegen de overlevingskansen. De eenentwintigste eeuw bracht nog meer vooruitgang, in de vorm van immunotherapie en doelgerichte therapie, maar ook de bestaande therapieën werden verfijnder en succesvoller. Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en verfijning van de dosering van nieuwe kankermedicijnen. Donaties van particulieren financieren deze zoektocht.
Professor Hans Gelderblom is als oncoloog al jaren betrokken bij de zoektocht naar medicijnen die steeds directer op de tumorcellen inwerken. “De afgelopen tien jaar hebben die therapieën soms spectaculaire resultaten laten zien. Als LUMC hebben wij bijvoorbeeld een grote bijdrage geleverd in de behandeling van melanomen. Vóór de komst van immunotherapie was een melanoom een kwaadaardige tumor die zeer snel uitzaaide en was de overlevingskans laag; sindsdien kunnen mensen met een volledig uitgezaaide kanker duurzaam genezen. En zelfs als een patiënt uitzaaiingen heeft in de hersenen – wat bij melanomen relatief vaak gebeurt - staan we tegenwoordig niet langer machteloos. In Delft hebben we de beschikking over een zogezegde patronenapparaat dat werkelijk een precisiebombardement kan uitvoeren. Alleen de aangetaste cellen worden bestraald en de gezonde delen gespaard.”
< Onder het almaar stijgende percentage overlevenden bevindt zich nog een tweede laag goed nieuws, dat van verminderde bijwerkingen en verhoogde levenskwaliteit.>
Constante wisselwerking tussen arts, patiënt en ontwikkelaars
Kankeronderzoek is een zaak van de lange adem. Vroege successen horen er evenzeer toe als lange periodes van stilstand. Zaadbalkanker, dat vooral jonge mannen treft, was al begin jaren tachtig perfect te genezen met chemotherapie, terwijl longkanker tot voor enkele jaren nog een gemiddelde levensverwachting had van minder dan een jaar. En onder het almaar stijgende percentage overlevenden bevindt zich nog een tweede laag goed nieuws, dat van verminderde bijwerkingen en verhoogde levenskwaliteit. Wat die cijfers niet tonen is het grote aantal onderzoeken dat eraan voorafgaat. “Juist voor die experimenten zijn wij als Leids academisch ziekenhuis goed geplaatst,” zegt professor Gelderblom. “We staan als onderzoekers rechtstreeks in contact met zowel de patiënten in het ziekenhuis als de medicijnontwikkelaars in het nabijgelegen Leiden Bio Science Park. De theorie en de praktijk van het kankeronderzoek sluiten hier nauwgezet op elkaar aan. Het is dankzij die constante wisselwerking dat na verloop van tijd de mooiste resultaten ontstaan.”
Gepersonaliseerde behandeling geeft levenskwaliteit
Maar ook als een medicijn zijn doeltreffendheid bewezen heeft, is er nog de vraag van de juiste dosering. “Wij doen in het LUMC ook onderzoek op het gebied van de farmacogenetica, ofwel de individuele reactie op een medicijn, om de effectiviteit ervan te bepalen,” legt professor Gelderblom uit. “Of de bijwerkingen. Een jong Iemand van 2 meter en 130 kg verdraagt misschien meer van het middel dan, een oudere patiënt met beginnende suikerziekte en vaatproblemen. De kwestie van personaliseren van de dosering is er één waar farmaceutische bedrijven zich na de registratie van het medicijn niet zo over buigen en waar ze dus ook minder in investeren. Zij hebben andere prioriteiten, hoewel deze kwestie uiteindelijk ook voor hen van belang is. Juist in het overbruggen van dit financiële gat zijn schenkingen en legaten van particulieren voor ons van groot belang.”
Hoé je geneest
De dag dat kanker altijd te genezen zal zijn ligt misschien nog vele jaren in de toekomst, maar dát we er ons naar toe bewegen en ze niet op dezelfde afstand blijft liggen, staat vast. Daarvoor is vooruitgang op alle gebied, dus zowel bij de traditionele als de nieuwere therapieën, van belang, al zal de doorslag toch meer van de laatste dan van de eerste komen. Immuno- en doelgerichte therapie zullen ook helpen om de bijkomende schade van kankerbehandelingen verder te reduceren, want het is niet alleen van belang dát je geneest maar ook hóé, vindt professor Gelderblom: “Als je terugdenkt aan de tijd dat een bottumor vaak terugkeerde en dat de artsen, om zo’n terugval te voorkomen, steeds dieper sneden, tot en met amputaties aan toe, ben je blij dat we nu steeds betere medicijnen of beeldgestuurde chirurgie hebben om dat snijden te beperken of te vervangen. En besef je dat die ontwikkeling vooral moet worden voortgezet.”
Terug naar Overzicht Publicaties
